(mi-lorenteggio.com) Milano, 15 dicembre 2025. La European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), un’iniziativa volta a potenziare la ricerca sulle Malattie Rare (MR) in Europa, ha annunciato il finanziamento di 18 nuovi consorzi transnazionali con l’obiettivo di migliorare la prevenzione, la diagnosi e la terapia di queste patologie che interessano complessivamente 2 milioni di persone in Italia (70% in età pediatrica) e 30 milioni in Europa.
Nell’ambito della call ERDERA2025, due dei consorzi selezionati, SynLeigh e T-CARE, entrambi coordinati dalla Heinrich Heine University di Düsseldorf (Germania), vedono la partecipazione strategica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta sostenuta dal prezioso contributo dellaFondazione Regionale per la Ricerca Biomedica. Entrambi i progetti hanno ricevuto un finanziamento da 500.000 euro e vedono come Principal Investigator due Ricercatori dell’Istituto Besta: il Dott. Dario Brunetti per SynLeigh, e la Dott.ssa Francesca Colciaghi per T-CARE.
“Attraverso questi due progetti l’Istituto Besta contribuirà ad accelerare il progresso scientifico e ad offrire nuove e concrete prospettive terapeutiche ai pazienti affetti da Malattie Rare in Europa. Il tutto attraverso l’utilizzo di modelli di malattia unici e all’avanguardia, segno distintivo dell’impegno del nostro istituto nella continua implementazione della ricerca preclinica, e il supporto fondamentale della Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica” – spiegano i ricercatori del Besta.
- SynLeigh: La lotta alla Sindrome di Leigh (LS)
Il consorzio SynLeigh (“Towards Synergistic Treatments for Leigh Syndrome Spectrum Disorders”), coordinato dal Prof. Dr. Alessandro Prigione (Düsseldorf), si concentra sulla Sindrome di Leigh (LSS), una patologia neurodegenerativa mitocondriale che colpisce i pazienti nei primi mesi di vita ed è attualmente incurabile. Il progetto mira a sfruttare la designazione di farmaco orfano (ODD) già ottenuta per due farmaci candidati, Sildenafil e Cannabidiolo, per elaborare una roadmap preclinica per opzioni terapeutiche sinergiche per i soggetti con LS. A tal fine, il consorzio SynLeigh impiegherà competenze complementari in modelli animali di piccole e grandi dimensioni, modelli in silico e piattaforme umane in vitro all’avanguardia, tra cui modelli di organoidi cerebrali di barriera ematoencefalica derivati da cellule staminali pluripotenti e organi su chip. Il PI italiano per la Fondazione Besta è il Dott. Dario Brunetti (S.C. Genetica Medica e Neurogenetica e docente presso l’Università degli Studi di Milano) che validerà su un modello suino di sindrome di Leigh, l’efficacia, la sicurezza e la tossicità dei farmaci individuati dopo screening in vitro, provando a decifrarne il meccanismo di azione. Tale attività comprenderà la collaborazione con Avantea, azienda leader nella ricerca biotecnologica applicata ai large animal models. Lo scopo finale è supportare l’avvio di trial clinici per la Sindrome di Leigh. Gli altri partner internazionali includono l’Università del Lussemburgo, la McGill University (Canada), I3PT Parc Taulí Institute (Spagna), Università della Lettonia, Fraunhofer Amburgo e le organizzazioni pazienti International Mito Patients (IMP), Cure Mito e Mitocon.
- T-CARE: Nuove frontiere nell’Epilessia Autoimmune
Il consorzio T-CARE (“T-Cell Based Approaches for Controlling Autoimmune Disease with Epilepsy”), coordinato dal Dr. Nico Melzer (Düsseldorf), indaga nuovi approcci terapeutici per la cura delle Encefaliti Autoimmuni Epilettogene, come l’encefalite limbica autoimmune (ALE) e l’encefalite di Rasmussen (RE). Queste forme rare e ultra-rare di encefalite autoimmune, in età pediatrica e adulta, sono caratterizzate da declino comportamentale (cognitivo/motorio) ed evolvono spesso in epilessia focale refrattaria, causata principalmente da risposte neuronali e astrocitarie mediate dalle cellule T. Attualmente, non esistono opzioni terapeutiche mirate. Il consorzio T-CARE stabilirà collaborazioni epilettico-immunologiche per il trasferimento di tre modelli sperimentali di malattia e la validazione incrociata dei risultati, garantendo l’affidabilità dei dati sul ruolo delle cellule T in laboratori indipendenti. Inoltre, il progetto testerà l’applicazione di anticorpi monoclonali anti-CD3 modificati sulle manifestazioni cliniche e paracliniche della malattia in un contesto preventivo e terapeutico. Questo ampio dataset multimodale mira a supportare l’ulteriore sviluppo di studi clinici innovativi in pazienti ALE e RE.
La Dott.ssa Francesca Colciaghi (PI per la Fondazione Besta) contribuirà specificamente con un modello preclinico di epilessia associata ad autoimmunità su base malformativa, sviluppato e caratterizzato nei laboratori della SC Epilettologia Clinica e Sperimentale. Tale attività vedrà la collaborazione interna del Dott. Massimo Costanza, neuroimmunologo presso la SC di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari.
Gli altri partner internazionali includono il Royal College of Surgeons di Dublino (Irlanda), la Goethe University di Francoforte (Germania), l’Università di Ginevra (Svizzera), l’Università di Istanbul (Turchia), e le organizzazioni di pazienti, quali la Selbsthilfegruppe Autoimmunenzephalitis e Deutsche Epilepsievereinigung (Associazione tedesca per l’Epilessia/malattie autoimmuni)).
Per saperne di più: https://erdera.org/call/joint-transnational-call-2025/